【NOW健康 陳敬哲／台北報導】世上果真有「腦中風家族」嗎？陳先生的媽媽、弟弟均罹患過腦中風，他自認脾氣溫和，中年之後，講究清淡飲食，固定運動，沒想到66歲時右側手腳無力、顏面麻痺，以及說話聲音模糊，經醫師診斷後確定是小血管性腦中風，篩檢證實，不少家族成員中帶有NOTCH3基因。
台北榮總神經基因疾病研究團隊發布，台灣人特有腦中風突變基因研究成果，研究人員檢測7千餘例各年齡層的一般成人民眾，與8百例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變，發現約百分之1的國人帶有此基因突變，共約23萬人。
統計分析發現，攜帶有NOTCH3 R544C突變者，腦部小血管阻塞性中風的機率要比一般人高出11倍。如果有此突變，務必與醫師配合，注意飲食與生活習慣，提早預防腦中風。
台北榮總神經醫學中心周邊神經科主任李宜中說，腦中風是造成國人死亡與殘障的重要病因，6分之1民眾終其一生內可能會發生至少1次的中風。研究顯示，有些人因為具有容易中風的體質，中風機率更高。
歷經10年研究，台北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊終於破解腦中風基因遺傳之謎。
研究團隊發現在NOTCH3基因上的R544C突變是台灣人特有的腦中風基因突變，約百分之1的民眾帶有此基因突變，因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血，成為殘障、失智等高風險族群。
研究發現，NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死，以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。
台北榮民總醫院統計近2百例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病個案，平均發病年齡56.8歲，但最年輕的病友年僅20歲，年紀最大的人已經86歲。
研究發現，這群腦中風個案於確診時，近8成病友已發生阻塞性腦中風，4成6智能缺損，近2成情緒精神變化，1成6的病友已發生腦出血。值得注意的是，3分之2的病友具有腦中風或失智症的家族病史。
以陳先生為例，基因檢測顯示，他帶有NOTCH3基因的R544C突變，他恍然大悟為什麼他家裏有這麼多人發生中風，所幸女兒基因檢測結果顯示並未攜帶有此突變。
得知自己屬於腦中風高風險族群且容易復發，出院後，陳先生定期回診，按時服藥，注意飲食，保持運動的習慣，近3年多來，身體狀態相當良好。
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