▲研究顯示，「家族性大腸瘜肉症」病因來自第5條染色體基因缺損，屬於顯性遺傳，雙親之一有這個基因，則下一代罹病機率高達5成，且100%會變成惡性腫瘤。（圖／臺中慈濟醫院大提供）
林女士今年才38歲，卻有嚴重嗯嗯問題，便秘、血便持續3年，有時甚至吃了3顆軟便劑，仍無法順利排便，自以為是痔瘡而就醫。接受大腸鏡檢查，竟發現她大腸裡面佈滿了瘜肉，超過100多顆，其中4顆已屬癌前病變。進一步詢問病史，確診為「家族性大腸瘜肉症」。
臺中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江指出，大腸惡性腫瘤是國人常見癌症，而家族史為高危險因子，至於「家族性大腸瘜肉症」在大腸癌病人中比率占1%，並不多見，但只要基因變異缺損，就一定必中。
研究顯示，「家族性大腸瘜肉症」病因來自第5條染色體基因缺損，屬於顯性遺傳，雙親之一有這個基因，則下一代罹病機率高達5成，且100%會變成惡性腫瘤，因此被形容為「恐怖遺傳」。
以該患者為例，她阿嬤生了5個孩子，但不幸有3個子女死於大腸癌，其中包括了她媽媽，死時年紀還不到40歲。屬於腸癌高風險族群的她，心裡其實一方面相當害怕自己罹癌的風險，另一方面卻又遲遲不敢面對現實。
在發現病因後，醫療團隊考量林女士腫瘤位置與生活品質，最後建議以手術切除全大腸直腸，並做永久的迴腸造瘻口，儘管造成生活上極大不便，但這是唯一遠離腸癌的方法。
林女士逃不過恐怖罹癌遺傳，而她的2個孩子也難逃恐怖夢魘，醫師建議，目前分別為4歲及8歲的小朋友，到了12到15歲時，就應該接受第1次大腸鏡檢查。如有瘜肉，每年都要做規則追蹤檢查，且在20歲左右，趁著瘜肉還沒出現癌變之前，建議接受預防性手術切除大腸，保留肛門，才能確保日後無癌人生。
林北江強調，有大腸癌家族病史者應要儘早檢查，但即使沒有家族病史，仍有2到3成「家族性大腸瘜肉症」病人屬於基因突變而罹癌。因此，如覺腸胃不適、排便不順或血便，即便沒有症狀、無家族史，也應在45歲做第1次大腸鏡檢查。
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