▲ 愛德華氏症即第18三染色體症，發生率為每7000個活產中會出現一個，女性患者遠多於男性。（圖／ingimage）
曾姓婦女近40歲才懷孕，因為不知高齡產婦須要做產前羊水檢驗，因此產下一個染色體異常兒愛德華氏症孩子小德，她陪著孩子經歷一場難忘的生命旅程。
高醫附設中和醫院小兒科部趙美琴醫師表示，小德一出生因先天肛門閉鎖症被轉送接受開刀矯正，同時因小德瘦弱，醫師懷疑可能染色體異常，於是進行血液染色體檢查，證明第18三染色體症，又稱愛德華氏症的先天異常。小德至今兩歲了，仍不會開口叫媽媽。
愛德華氏症即第18三染色體症，發生率為每7000個活產中會出現一個，女性患者遠多於男性。患者有生長遲緩及嚴重缺陷，因此在懷孕早期即會自然流產，如果能超過十週的胎兒也有85%會在出生前胎死腹中，只有約15%的胎兒可能存活到出生。主要的臨床表徵為出生體重不足、肌肉張力異常、頭枕部凸顯、耳位低下、較小嘴巴、小下巴、大關節攣縮，80%的患兒會有先天性心臟病。50%在兩個月內死亡，而90%在一年內死亡，主要死亡原因是心臟問題，少數存活者有重度的智能不足。
心臟外科黃建偉醫師表示，染色體檢查是唯一可確認診斷的方法，大多數的患兒其父母的染色體均為正常。像小德能活超過二歲的患者很少，若能矯正先天性心臟病，患者多能活較久，除了醫療外智能不足引起人際溝通不良和自我照顧能力不足，未來需要家庭社會更多的關愛與協助。
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