一名4歳半女童，近2個月反覆的咳嗽，斷斷續續發燒，以為是支氣管發炎，但治療未見明顯改善，經X光檢查發現，在左肺下部發現腸道影像，原來是橫隔膜疝氣造成腸道上移壓迫肺部，導致久咳不癒的情況。
書田診所小兒科主任醫師潘俊伸表示，橫膈膜疝氣多為先天性，發生率約為 1/2000~1/5000，有75％以上在新生兒時就會被發現，僅少數在新生兒時期以後才被發現，75％的橫膈膜疝氣發生在左邊，最常見的橫膈膜疝氣位於左橫膈膜後側方 。
什麼是先天性橫膈膜疝氣？潘俊伸說，胚胎發育時期，腹腔和胸腔之間的橫隔膜發育有缺陷，造成腹腔內容物擠入胸腔而壓迫到同側的肺，使得肺部無法在胚胎期正常生長。
因為先天性橫膈膜疝氣會隨著新生兒開始呼吸，吞入的空氣進入腸子，使得胸腔內的腸子愈脹愈大，進而壓迫縱膈腔，甚至對側的肺，發生呼吸窘迫，若未及時處理，死亡率相當高。因為胸部Ｘ光檢查會有明顯異常，診斷上並不難。至於兒童期的橫膈膜疝氣，潘俊伸說明，新生兒時期以後才發現較為少見，年齡愈高，機會愈小，像這次這名女童4歲才發現，機會是數萬分之一。
症狀部分，潘俊伸提到，可能是漸進的發生或急性發作，在新生兒時期多無症狀；兒童時期則可能有反覆咳嗽、胸痛、呼吸急促、呼吸道感染、嘔吐、消化不良、腹絞痛、腸胃道出血或感染等症狀。外觀上可能在腹部呈現明顯下凹舟狀，一般正常的孩童腹部應為圓滾飽滿。
如何鑑別診斷？潘俊伸說，排除肺部先天性囊狀畸形、肺炎、氣胸、肺積水等疾病後，透過X光、鋇劑上消化道顯影檢查、電腦斷層、核磁共振攝影等檢查，來確認。至於治療部分，經由開腹手術修補橫膈膜缺口，多半可治癒。
最後，潘俊伸提醒，如果反覆咳嗽、胸痛、呼吸急促、呼吸道感染，經治療卻一直沒有改善，此時需要將橫膈膜疝氣列入考量；若放射學檢查懷疑有嚴重呼吸道問題，但是臨床表現卻主要為腸胃症狀，或是腸胃症狀經治療一直未見改善，此時要考量是否有橫膈膜疝氣；絕大多數的兒童期橫隔膜疝氣，因為沒有合併肺部發育不良的問題，所以預後良好；多數的併發症是因沒早期發現，造成反覆呼吸道感染、腸扭結、腸缺血或甚至腸穿孔，因此，早期發現，早期治療相當重要。
