C型尼曼匹克症好發於兒童及青少年，發病後智力會逐漸下降，如果沒有妥善藥物治療，幾年後便可能死亡。由於藥費昂貴，家長幾乎無法負擔。健保局從8月1日將Zavesca新增罕病用藥，大幅減輕了家長經濟壓力。
健保局指出，尼曼匹克症是一種罕見的基因異常疾病，其中C型會導致「醣化磷脂質」不正常地儲存，使神經元功能受損，最終導致在中樞神經系統各區域的神經元死亡，造成運動遲緩、吞嚥困難、眼球移動障礙及癲癇發作。
Miglustat（商品名為Zavesca）是一種小分子藥物，為口服膠囊劑，它可以藉由間接減少醣化磷脂質的產生而改善或穩定尼曼匹克症C型病患的神經症狀。經國外臨床研究發現，使用本藥達12個月的病人，病情較未用藥者，穩定許多。
基於保障罕見疾病病患用藥權益，照顧弱勢族群，並減輕罕見疾病的家庭經濟壓力，經醫、藥專家多次開會討論，最後建議健保提供藥物給付。
另依「罕見疾病及藥物審議委員會」建議，為罕見疾病病人用藥安全，針對Zavesca制訂了相關給付規定，由醫事機構檢送病歷等相關資料，向健保局台北分局申請事前審查核准後即可使用。健保局則從98年8月1日起給付。
Zavesca膠囊健保藥價為每粒3787元，一日服用3次，如果每次劑量為1.5粒，每人每月藥費高達50萬元，預估目前使用人數為5至10人。
除了C型尼曼匹克症患者外，部分結腸直腸癌在使用標靶藥物「爾必得舒」，也可獲得健保給付。對於檢測出K-ras基因突變之轉移性直腸結腸癌病患，排除使用此類藥物。
K-ras為癌症的致癌基因，位於第12對染色體，當它發生突變時，正常細胞就會失控變成癌細胞。在直腸結腸癌的形成中，K-ras基因突變具有關鍵性角色，預估4成直腸結腸癌病患具有K-ras基因的突變。
根據實證文獻顯示，直腸結腸癌患者如果體內K-ras基因出現突變，使用「爾必得舒」，也不會出現治療效益。為此，健保局自98年8月1日起，修正了「爾必得舒」用於結腸直腸癌治療的給付規定，以免浪費寶貴的健保資源。
健保局強調，在用藥前，透過基因檢測，確認基因型別，才能更精準的使用標靶藥物。「爾必得舒」每支為7982元，總療程以18週計，約需50至60萬，如果用藥證實無效，應考量其他治療方式。
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