中年人如果出現原因不明的心肌肥厚，小心可能是法布瑞氏症！據統計，台灣心臟型法布瑞氏症發生率高居全球首位，台北榮總發現，只要患者一滴血，進行酵素活性篩檢或基因檢測，就能確定病因，提早治療，免除日後心臟移植的危機 。
調查發現，台灣地區七千名民眾罹患不明原因心肌肥大，這些患者在年輕時，並沒有任何症狀，但步入中年之後，心臟卻逐漸肥大，在無藥可醫的情況下，最後只能依賴心臟移植，來挽救生命。
台北榮民總醫院遺傳諮詢中心在分析新生兒篩檢時，意外發現，很多中年患者不明原因的心肌肥大，極可能就是一種名為法布瑞氏症的先天基因缺陷、遺傳性疾病所引起的。
台北榮總小兒科主治醫師牛道明表示，台灣心臟型法布瑞氏症發生率高達1600分之1，與全世界的5萬分之1相較，台灣的發生率確實高得驚人，值得重視。隨著年齡的增長，法布瑞氏症患者的心臟就會越來越肥大。由於法布瑞氏症的基因缺陷不易察覺，不少患者最後可能死於心臟病，還是找不出致病原因。
台北榮總找出了心臟肥大的致病關鍵，卻也成功挽救了該醫院一名住院醫師父親的生命。該名醫師就是接受了基因檢測，發現自己罹患了法布瑞氏症，最後也證實了父親也罹患此症。
牛道明指出，該名住院醫師的父親多年來患有心肌肥大，對全家人造成相當大的困擾，原本來打算得換心，現在查出了致病原因，就可接受治療。
牛道明強調，透過酵素及基因檢測，可以發現新生兒是否罹患法布瑞氏症，一旦被篩檢出來，寶寶的爺爺、叔公等長輩如果患有心臟肥大問題，可能也是法布瑞氏症病患。 一旦被確診為法布瑞氏症所引起的心臟肥大，患者只要每兩個星期，接受一次酵素注射，即能緩和心臟肥大的速度。只要對症下藥，就能大幅降低日後心臟衰竭。
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