螢光染色體釣魚 訂做一個健康寶寶

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【NOW健康 楊格非/台北報導】

  懷著喜悅的心情,迎接新生命的到來,沒想到寶寶卻罹患了先天性遺傳疾病,不幸病逝,這可是每個父母的惡夢!台北慈濟醫院利用「螢光染色體釣魚技術」,懷孕初期採樣胎兒的絨毛細胞進行特殊染色體檢測,即能破解寶寶基因密碼。

  一對夫妻滿心歡喜地迎接小寶寶的誕生,沒想到,女寶寶「小雅閒」一出生就被檢驗多種先天缺陷,包括:唇色泛青、心雜音、心臟畸形,還有胸線缺乏與先天顎裂,鈣離子低下等問題。

  醫師檢查父母的基因,發現,「小雅閒」媽媽母親第22號染色體 (CATCH)基因有缺陷。儘管母親正常,但小女嬰卻遺傳到缺陷染色體,一出生就有心臟病、胸腺缺乏,先天免疫不全等疾病,且反覆感染敗血症。

  「小雅閒」出生後,幾乎都住在醫院,住院共約300天,多次進出加護病房,接受了兩次開心手術,最後還是躲不過死神的召喚,一歲多就不幸過世。

  早夭的「小雅閒」讓媽媽擔心又自責,害怕再次生育,寶寶還是有先天性遺傳疾病。為避免再生下缺陷兒,她在懷第二胎的初期,就醫接受了「螢光染色體釣魚技術」,在醫師嚴密地監控胎兒變化,終於生下了一名頭好壯壯的男寶寶。

  台北慈濟醫院小兒科醫師蔡立平表示,螢光染色體分析技術能夠篩檢出罕見的花豹症、外胚層發育不良無汗症、馬凡症後群與視網膜剝離等疾病,只要在孕期過程中,追蹤及監控,就能避免生下先天缺陷寶寶。

  為何這套技術被稱為「螢光染色體釣魚」?蔡立平解釋,這種檢測方法就像釣魚一樣,檢測探針可以釣到正常基因,一旦基因有缺陷,探針就沒有反應,可以有效對遺傳疾病的基因篩檢幫助很大。

  蔡立平指出,在產前診斷時,可在懷孕10週,進行絨毛膜採樣,來分析胎兒的細胞;胎兒到了16到18週,則做羊水採樣,培養胎兒的細胞,利用所謂染色體螢光釣魚技術,來篩檢出寶寶是否基因缺陷,罹患先天性疾病。

  值得一提的是,螢光染色體釣魚篩檢技術可以量身訂做,專門針對父母身上的遺傳疾病,針對疾病的基因、染色體來分析,準確度相當高。

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