懷著喜悅的心情，迎接新生命的到來，沒想到寶寶卻罹患了先天性遺傳疾病，不幸病逝，這可是每個父母的惡夢！台北慈濟醫院利用「螢光染色體釣魚技術」，懷孕初期採樣胎兒的絨毛細胞進行特殊染色體檢測，即能破解寶寶基因密碼。
一對夫妻滿心歡喜地迎接小寶寶的誕生，沒想到，女寶寶「小雅閒」一出生就被檢驗多種先天缺陷，包括：唇色泛青、心雜音、心臟畸形，還有胸線缺乏與先天顎裂，鈣離子低下等問題。
醫師檢查父母的基因，發現，「小雅閒」媽媽母親第22號染色體 (CATCH)基因有缺陷。儘管母親正常，但小女嬰卻遺傳到缺陷染色體，一出生就有心臟病、胸腺缺乏，先天免疫不全等疾病，且反覆感染敗血症。
「小雅閒」出生後，幾乎都住在醫院，住院共約300天，多次進出加護病房，接受了兩次開心手術，最後還是躲不過死神的召喚，一歲多就不幸過世。
早夭的「小雅閒」讓媽媽擔心又自責，害怕再次生育，寶寶還是有先天性遺傳疾病。為避免再生下缺陷兒，她在懷第二胎的初期，就醫接受了「螢光染色體釣魚技術」，在醫師嚴密地監控胎兒變化，終於生下了一名頭好壯壯的男寶寶。
台北慈濟醫院小兒科醫師蔡立平表示，螢光染色體分析技術能夠篩檢出罕見的花豹症、外胚層發育不良無汗症、馬凡症後群與視網膜剝離等疾病，只要在孕期過程中，追蹤及監控，就能避免生下先天缺陷寶寶。
為何這套技術被稱為「螢光染色體釣魚」？蔡立平解釋，這種檢測方法就像釣魚一樣，檢測探針可以釣到正常基因，一旦基因有缺陷，探針就沒有反應，可以有效對遺傳疾病的基因篩檢幫助很大。
蔡立平指出，在產前診斷時，可在懷孕10週，進行絨毛膜採樣，來分析胎兒的細胞；胎兒到了16到18週，則做羊水採樣，培養胎兒的細胞，利用所謂染色體螢光釣魚技術，來篩檢出寶寶是否基因缺陷，罹患先天性疾病。
值得一提的是，螢光染色體釣魚篩檢技術可以量身訂做，專門針對父母身上的遺傳疾病，針對疾病的基因、染色體來分析，準確度相當高。
