▲林口長庚醫院首次於國內在不同的家族裡找到共同的致病基因，證實C9orf72基因變異確實會引起失智與漸凍兩種神經退化疾病。
年約50歲的陳姓婦人大約在5年前，突然像變了一個人似的，不僅記憶減退、動作遲緩變慢，還喜歡亂買東西，整個家裡堆滿了用不到的物品，行徑相當怪異，就醫後確診罹患額顳葉型失智症，是種因基因變異所導致的病症。
林口長庚紀念醫院神經內科系動作障礙科主治醫師葉篤學表示，由於這名陳姓婦人在 精神上並沒有遭受嚴重的打擊，所以突發性的性格轉變就顯得相當不尋常，經研究後，在這名婦人身上發現了C9orf72基因變異，而家族調查也顯示個案的兩名兄長以及母親也有類似失智的症狀。
此外，研究人員也在另外兩個家族中找到相同的遺傳基因。其中一個家族，兄弟姊妹共6人，其中有4人患病，從40歲起陸續出現失智、個性改變、精神症以及動作障礙等問題。另一個家族則是有漸凍人的病史，其中一位成員為40多歲的男性，目前全身肌肉萎縮，但並沒有失智的症狀且意識清楚。這是林口長庚醫院首次於國內在不同的家族身上找到共同的致病基因，也證實了C9orf72基因變異確實會引起失智與漸凍兩種不同的神經退化疾病。
林口長庚紀念醫院神經內科系主任陸清松指出，帶有此基因變異者，一定會發病，只是時間早晚的問題，且目前醫界針對C9orf72基因變異的病症並沒有有效的方法可醫治，一旦發病，只能看著身體逐漸惡化。所以，如果家族中有人確診，其他成員應該接受基因篩檢，如不幸帶有此基因，建議可及早準備，透過人工生殖，去除致病基因，不要讓悲劇繼續發生。
分享此文：
