小腦萎縮症第22型 榮陽團隊破解致病基因

 日劇《一公升眼淚》中，女主角罹患小腦萎縮症，生活歷經艱辛，也喚起大眾對小腦萎縮症的注意。超過三成遺傳型小腦運動失調症患者，無法找出致病基因，台北榮民總醫院神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心攜手合作，成功找出第22型小腦運動失調症致病基因，可望為第22型症患者提供新的治療方向。

 台北榮總榮陽團隊今日舉辦研究成果發表會，研究團隊在國科會、陽明大學腦科學研究中心大力支持下，成功利用次世代DNA定序技術，全面檢測分析病患所有基因序列，終於確認榮陽團隊10年前發現第22型脊髓小腦運動失調症的致病基因。

 台北榮總神經醫學中心神經內科主任醫師宋秉文教授說明，小腦運動失調症就是俗稱的小腦萎縮症，患者因小腦神經系統退化，造成運動協調障礙，導致走路不穩、頭暈、言語發聲模糊、吞嚥困難等症狀，嚴重者可能喪失行動能力，無法坐立而臥床。

 小腦運動失調症盛行率約為每10萬人中有5至10人，可分為散發型或遺傳型。目前在醫學上對遺傳型的小腦運動失調症的研究及治療仍有待突破，超過3成患者無法找出致病基因，無法研發有效的治療方法。

 宋秉文教授表示，榮陽團隊在10年前，在第22型小腦脊髓運動失調症的患者林老先生及其家族成員協助下，率先發現其致病基因變異發生在一個名為KCND3的鉀離子通道基因上。此發現也在各國知名研究團隊加入研究後，得到證實，預期此研究成果可望為小腦運動失調症治療提供一個新的方向。

 宋秉文教授強調，未來如有完整病患家族願意配合，在充裕經費支持下，榮陽神經基因疾病研究團隊希望能運用相同方法，找出任何單基因變異引起的神經基因疾病的病因，為病患提供更有效的治療方式。