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一位孕婦滿懷喜悅，歡迎家裡第一個新生命的到來，沒想到兒子卻聽不見聲音，診斷為天生耳聾，罹患嚴重先天性聽力障礙，併有前庭導管擴大。
檢查發現，孩子SLC26A4基因出現變異，這是屬於染色體隱性遺傳疾病。如果夫妻兩人都是帶因者，妻子懷孕後，胎兒會有四分之一機率罹患此遺傳疾病，二分之一機率會帶因。
為了擁有一個健康的孩子，該名女患者接受試管嬰兒胚胎著床前基因診斷。醫療團隊透過人工生殖，於體外培養胚胎， 5天後，培養出8顆細胞，從中取2顆細胞，針對聽力障礙基因，進行篩檢，確定是健康胚胎，再植入子宮內。
台大醫院婦產部主治醫師陳思原表示，傳統孕婦只能透過絨毛膜取樣或羊膜穿刺，才能確定胎兒是否罹患遺傳疾病。不過，必須等到懷孕16到60週，才能進行。如果真有問題，必須人工流產，這讓孕婦身心受到重創。
至於「著床前遺傳疾病診斷技術」，則從囊胚期時，就篩選出健康、正常胚胎。台大醫院生殖團隊利用基因診斷技術，在胚胎發育5天之後進行檢驗，準確率達到9成4。目前已成功讓5名可能產下家族遺傳疾病寶寶的婦女生下健康寶寶。
在人工生殖之後，該名女性順利懷孕，懷孕11周時，接受絨毛膜取樣檢查，基因正常。陳思原指出，女嬰出生時，體重3200公克，隨後接受耳鼻喉科醫師檢查聽力功能，結果顯示正常。
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