彰基「非侵入性產檢」 準確度逼近羊膜穿刺

新型非侵入性檢測篩檢胎兒染色體，產前檢測新選擇。分別居住台中、彰化的2位柯姓孕婦，多次習慣性流產，後來進行準確度逼近羊膜穿刺的新型非侵入性產前檢測，確認血栓體質導致流產，經低分子量肝素治療，順利保住胎兒，如願產下健康寶寶。

彰化基督教醫院創院120周年之際，正式宣布「以全基因體趨勢記分為基礎之非侵入性產前檢測方法（GWNS）」開發成功，並獲得中華民國專利，在非侵入性產前檢測領域中堪稱重大突破。

彰基基因醫學部主任陳明表示，具有血栓體質的女性容易流產，該院發展「非侵入性產前檢測」，確認原因後，投以低分子量肝素，截去年年底，已治療數十名孕婦，活產率高達九成。

陳明表示，家住台中的柯小姐年紀輕，懷孕沒有問題，但連續2次在第一孕期時出血、流產，常規檢查並未發現原因，去年再度懷孕時，透過準確率逼近羊膜穿刺的新型非侵入性檢測，抽血篩檢，才知流產與血栓體質有關。

陳明指出，產前檢測主要是希望早期診斷腹中胎兒疾病，包括唐氏症、小胖威利、愛德華氏症、迪喬治症候群等。傳統以來，產前檢測透過侵入性羊膜穿刺方式取得羊水或者絨毛來進行檢測，為了降低風險，世界各國紛紛投入非侵入性檢測的研發。

目前非侵入性檢測可檢查出染色體數目異常，準確性非常高，但對於微小缺失疾病，精確度尚不足。彰基藉由2000例個案嚴格驗證，研發先演算法，可以衍伸到每一條染色體，甚至指定的微小區域，精確度高。

陳明說，新型非侵入性檢測已獲國家專利，並通過美國病理醫師學院認證，在今年年底納入接受美國病理醫師學院評核的項目之一。