【NOW健康 編輯部／整理報導】「這是1項攸關人命、值得投資的檢測！」奇美醫學中心病理部分子病理科主任李宛珊表示 ，「次世代基因定序」（NGS）為先進的分子檢測技術，近年來，癌友對於檢測的接受度增加，只要經濟情況許可或私人醫療保險給付，幾乎都會接受此檢測，找到變異基因後對症下藥，可謂是「精準治療」經典模式。
▲基因檢測有助於上述4種癌症患者治療。（圖／潮健康提供）
精準狙擊癌細胞關鍵在基因檢測！ 4大癌症都適用
為增進癌友與大眾對NGS的瞭解，台灣癌症基金會12月10日於臺灣大學舉辦「2023癌症精準治療大未來：戰勝癌細胞，你應該要知道！」病友講座，邀請7位重量級講師，從精準醫療趨勢、肺癌與大腸直腸癌治療基因密碼與商業保險趨勢等面向，陪同癌友一同精準出擊。
台北醫學大學李岡遠副校長表示，想要精準狙擊癌細胞，關鍵在於基因檢測，透過腫瘤切片或 是血液檢體，找到對的癌友，給予正確、有效的抗癌藥物。2000年起，隨著標靶藥物問世，配合基因檢測，癌症治療進入「精準醫學」紀元，真正做到個人醫療。
李宛珊主任表示，在相對應基因方面，眾多癌症中以「肺癌」用藥的空間最大，相關基因多達十幾種，抗癌新藥不少，且健保陸續給付中。「乳癌」、「卵巢癌」等婦癌的特定變異基因類似，約有2至3個，已有相對應的藥物問世，療效顯著。至於之前連續蟬聯10大癌症排行之首的「大腸直腸癌」，腫瘤特定基因也不少，雖然相對應的新藥不（2至3種），但對於治療選擇或許亦有幫助。
▲癌症基因檢測可以分為哪些種類？（圖／潮健康提供）
大腸癌無基因檢測難獲得良好診治！ 建議與醫師充分討論治療策略
國內腸癌治療權威、台北慈濟醫院醫療部醫療長何景良教授表示，三陰性乳癌、卵巢癌以及轉移性大腸直腸癌等癌症，均可透過基因檢測，找出高風險族群。其中，依據衛福部最新公告，2021年國人10大癌症發生人數排名，大腸癌為第2名，發生人數眾多。
大腸癌的基因變異目前已經有特定對應的藥物可供治療；若不進行基因檢測，可能難以獲得最適合的藥物診治。何景良教授表示，腸癌患者接受NGS檢測，目前雖然不像肺癌有許多的相對應抗癌藥物，但仍建議在醫師評估下接受檢測，擬定治療策略。
尤其是因為大腸直腸癌牽涉多項的基因突變、促癌及抑癌蛋白質的不同表現，個別癌友的身體狀況及腫瘤特性、位置等，加上目前醫療科技也持續地在這部分努力，建議癌友務必與醫療團隊進行充分的討論，以提供最完善的個人化治療。
肺癌居10大癌症之首 7成肺癌患者受測後存活期延長
肺癌方面，李岡遠副校長指出，肺癌日前首度躍居我國10大癌症排行榜之首，每年新增癌友人數超過大腸直腸癌，多達1萬6千多人，但也是目前所有癌症中腫瘤抗原最多的癌症，臨床顯示，7成肺腺癌患者在接受基因檢測後，可以找到相對應的抗癌藥物，有效延長存活期。
李岡遠副校長表示，大部分肺腺癌患者係因「表皮生長因子受體基因突變」（EGFR）所致，透過基因檢測對症下藥，8成癌友使用相關標靶藥物後，治療成效不錯，目前健保給付第1代到第3代標靶藥物。
▲2種NGS檢測使用時機1次搞懂。（圖／潮健康提供）
找出抗藥機制與可能治療方向 專家曝NGS檢測2大使用時機
李岡遠副校長指出，NGS已經成為抗癌利器，依照檢測項目大致可分為廣泛、一般等2大類，前者費用較高，屬於全面性檢測，可檢測出少見的基因突變型， 作為治療重要指引。 至於一般型的NGS檢測項目較少，主要針對標靶藥物相關基因檢測，例如EGFR、ALK、MET類標靶藥物，健保目前規劃的NGS給付類型以此為主。
李岡遠副校長指出， NGS檢測時間約需1至2週，檢體包括腫瘤切片與血液，但因癌細胞組織有限，檢體量往往不敷使用，這也可能影響到癌友的治療權益。例如肺癌第3代標靶藥物費用昂貴，1個月恐花費10幾萬元，儘管健保提供給付，但規定嚴格，必須透過腫瘤切片進行基因檢測，結果合乎預期才能申請用藥。
不過，許多晚期肺癌病友腫瘤組織已經「切無可切」，恐需自費用藥。李岡遠副校長表示，NGS檢測時間點相當重要，在確診罹癌時，即建議接受1次NGS檢測，決定第1線用藥。再者，等到用藥後出現抗藥性，癌細胞復發，此時再做1次廣泛型NGS，找出抗藥機制與可能治療方向。
李宛珊主任對此持相同看法。她指出，在確診後、用藥之前，接受檢測的成效最好，此時如能取下切片組織，基因檢測報告即為醫師評估的重要參考依據。如不幸復發，對於標靶藥物產生抗藥性，建議再做1次廣泛型NGS檢測，仍有機會找到相對應的藥物。
▲採取基因檢測前必知3大事項。（圖／潮健康提供）
健保給付NGS擬明年上路 可望減輕病友經濟負擔
對部分癌友來說，做了基因檢測反倒是「失望的開始」，因為找不到相對應的抗癌藥物，只能接受傳統化療，結果確實令人氣餒。調查顯示，癌友最在意的是有無找到相對應的基因突變治療藥物及健保是否給付。對此，李宛珊主任表示，癌症新藥研發速度之快超乎想像，假以時日或許就有新藥問世。
健保署日前召開專家會議，討論肺癌、乳癌等11種癌症可能被列入第1波NGS給付對象，最快明年第2季上路。對此，何景良醫療長表示，新制上路後除可造福廣大癌友，減輕經濟負擔；透過精準治療也能減少健保藥物支出費用。另外，有乳癌、卵巢癌、肺癌、大腸直腸癌等家族病史明確的病人，也可以進行檢測了解是否帶有相關遺傳致病基因，以及早因應。
李岡遠副校長表示，該檢測費用昂貴，以肺癌為例，若是鎖定在無法開刀的肺癌患者，每年就有約5,000名的病友受惠，由健保給付檢測費用，抓出關鍵基因，對症下藥。對於NGS檢測的發展，李宛珊主任則認為其未來潛力無窮，除了精準用藥、提高癌友無疾病存活期與生活品質，目前正發展成為精準監控腫瘤復發工具。（文章授權／潮健康）
文字編輯：連珮妤
核稿編輯：陳如頤
# 首圖來源／Freepik
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