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關鍵字：遺傳疾病
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罕病「小腦萎縮症」 3大徵兆透露警訊
醫藥衛生 / 罕見疾病2510收治這名患者的佑德中醫診所院長張賜興醫師表示，小腦萎縮症又稱作「脊髓小腦失調症」，普遍認定為遺傳疾病的一種，症狀一般包含頭暈、走路不穩、平衡感異常、表達與吞嚥困難、手部動作失調、眼睛活動失調等。這類患者發病後，走路會搖搖晃晃，所以又被稱為「企鵝家族」。但若患者於初期僅出現單一症狀，如頭暈，加上部分患者沒有遺傳病史，就像上述案例一樣，臨床上確實常見誤診的情形。 -
1滴血篩檢基因 遏止黏多醣症遺傳悲劇
健康養生 / 親子育兒3723為了減少先天代謝異常遺傳悲劇上演，新生兒篩檢中心衛生保健基金會今年9月起，帶頭推動黏多醣症新生兒公益篩檢，提供800萬經費免費篩檢黏多醣症第2型與第6型，預估將有6萬名新生兒受惠。
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中度海洋性貧血 少女18歲停經
醫藥衛生 / 常見疾病2228台灣海洋性貧血協會理事長林凱信表示，海洋性貧血是國人最常見的遺傳疾病之一，估計全台有6％至10％民眾帶有相關變異基因，人數超過150萬，因為血色素中的血球蛋白質鏈合成異常，以致色紅素缺乏與功能不全。 -
黏多醣症認知不足 寶寶初診易延誤
醫藥衛生 / 罕見疾病35665月15日是國際黏多醣日，中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，國人發生率與西方國家相近，約有五萬分之一，但國內第二型黏多醣症佔較大多數，約有5成的比例。 -
植入人工電子耳 重度聽障者重拾有聲世界
醫藥衛生 / 醫院情報1935為紀念創辦人王永慶先生捐贈人工電子耳15週年，台北長庚醫院舉辦電子耳家族的成果發表會。根據醫院的統計顯示，近700個家庭因此受惠，年紀最小的患者僅1歲，最大為74歲，迄今補助金額已超過億元。 -
4家兒童醫院 今年正式掛牌營運
醫藥衛生 / 醫院情報2203十多年來，國內各界一直渴望設立專屬兒童醫院，去年衛福部部長邱文達宣布第一波設立兒童醫院的名單，包括台大、林口長庚、中國醫藥附醫、彰基、成大與馬偕等6家醫學中心規劃設置兒童醫院。 -
濾紙血片篩檢 提早發現黏寶寶
健康養生 / 親子育兒1984「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫」是由小兒遺傳科主任林炫沛、主治醫師林翔宇、醫學研究部副研究員莊志光，及檢驗醫學部技術主任王敦仁組成研究團隊，自2008年底起，針對馬偕紀念醫院台北、淡水、新竹及台東等院區新生兒，率先使用乾燥血片及酵素活性螢光定量分析法，進行大規模第一型黏多醣症篩檢。 -
擦護手霜也沒用 17歲少女手粗如老人
醫藥衛生 / 罕見疾病4914收治這名少女的書田診所皮膚科主任醫師徐嘉琪表示，尋常性魚鱗癬乃因皮膚角化程異常造成局部或全身脫屑，臨床症狀可以從非常微量到明顯的角質增生察覺，而患者的手、腳的掌紋很深是其特徵，全身皮膚乾燥有小細紋，特別是在四肢的末端有粗粗灰灰的角質堆積。