跳躍基因解密 找出大腦疾病關鍵基因

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陽明大學腦科所副教授蔡金吾
陽明大學腦科所副教授蔡金吾利用跳躍基因找出兒童大腦發育疾病關鍵基因。(圖/醫院提供)
  小腦症、平腦症、智力發展遲緩等,這些是常見新生兒大腦發育疾病,都與遺傳基因有關,但人體共有2萬多個基因,難以一一檢測,陽明大學、臺北榮民總醫院等研究團隊透過「跳躍基因」發展出新式基因篩選,成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的基因。該項研究成果具有原創性,且奠定後續基因研究的基礎,最近刊登在跨領域科學排名前3的國際頂尖期刊《自然通訊》(Nature Communications)中。

  陽明大學腦科所副教授蔡金吾說,人體中多少有基因突變,會導致大腦發育異常,這一直是科學界嘗試解答的謎團,但基因數量龐大,且自然基因突變非常罕見,1個1個去測試基因與疾病的關聯性,卻又是幾乎是不可能的任務。

  蔡金吾提到,之所以想到以跳躍基因來誘發突變,起因於基因突變的機率非常低,在自然界或人類中找到會致病的基因需要非常久的時間,但很多生物都有跳躍基因,例如玉米、昆蟲、老鼠,甚至人類都有,才會想到利用這個方法加速細胞突變。

  蔡金吾進一步表示,學生時期閱讀過「玉米田裡的先知」一書,瞭解許多動植物體內都有「跳躍基因」,而這些基因片段會自行複製並插入到基因組的其他位置,改變了原來的基因序列、釀成突變。

  蔡金吾說,毛毛蟲體內的「跳躍基因」活性較高,且人類大部分的基因都可在大老鼠身上找到,且大腦發育過程相似,因此,研究團隊選擇了這2種動物。先從毛毛蟲體內取出「跳躍基因」,植入大鼠腦部神經幹細胞,誘發鼠腦幹細胞的基因突變,觀察基因突變是否會影響神經細胞的生成、分化、遷移及連結,進而影響鼠腦發育。

  蔡金吾指出,透過這樣動物試驗,已找到33個可能導致癲癇、自閉症、智能不足等致病基因。例如,研究人員將在鼠腦中找到的基因與小兒癲癇患者的人腦基因進行比對,發現部分突變基因吻合。

   

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